سبب بعض الأفراد الذين لديهم متغيرات وراثية ممرضة تزيد من خطر الإصابة بمرض باركنسون ، في حين أن الآخرين الذين يحملون هذه المتغيرات لا يعانون من غزو طويل في أبحاث مرض باركنسون.
تشير النظرية السائدة إلى أن العوامل الوراثية الإضافية قد تلعب دورًا في هذا ، وللإجابة على هذا السؤال ، استخدمت دراسة جديدة من جامعة شمال غرب Medicen تقنية حديثة ، تسمى CRISPR ، لفحص كل جين بشكل منهجي.
حدد العلماء مجموعة جديدة من الجينات التي تسهم في خطر الإصابة بمرض باركنسون ، الذي يفتح الباب أمام اكتشافات المخدرات الجديدة لعلاج مرض باركنسون الذي لم يتم اكتشافه من قبل.
عرض الأخبار ذات الصلة
يعاني أكثر من 10 ملايين شخص في جميع أنحاء العالم من مرض باركنسون ، وهو ثاني أكثر الأمراض العصبية التنكسية شيوعًا بعد مرض الزهايمر ، وفقًا لمجلة. مقرز.
وقال الدكتور ديمتري كرين في كلية فلينبرج في جامعة نورث إنغرام في جامعة شمال غارق: “تكشف دراستنا أن مجموعة من العوامل الوراثية تلعب دورًا في ظهور أمراض مثل مرض باركنسون ، مما يعني الحاجة إلى النظر في الاستهداف العلاجي للعديد من المسارات الرئيسية لمثل هذه الاضطرابات”.
وأضاف كرينك: “من الممكن أيضًا تحديد هذه العوامل الوراثية لدى الأفراد المعرضين للعدوى من خلال دراسة عشرات الآلاف من المرضى ، وهو أمر صعب ومكلف”. وتابع: “بدلاً من ذلك ، استخدمنا الفحص المفرط في كريسبر على مستوى الجينوم لإسكات كل من الجينات المشفرة في الخلايا في الخلايا ، وحددنا الجينات المهمة في مرض الشلل الرعاش”.
اكتشفت الدراسة أن مجموعة من 16 بروتينًا ، تسمى كوماندر ، تجتمع لتلعب دورًا لم يتم اكتشافه مسبقًا في ربط بروتينات محددة بالحلول ، والتي تعد جزءًا من الخلية التي تعمل كمركز لإعادة التدوير ، حيث يتم تحليل النفايات ، وأجزاء من الخلايا القديمة والمواد الأخرى غير المرغوب فيها.
لقد وجدت الأبحاث السابقة أن أكبر عامل خطر لمرض الشلل الرعاش والخرف المصحوب بأجسام Low (DLB) هو وجود متغير مريض في جين GBA1. تقلل هذه المتغيرات الضارة من نشاط إنزيم يسمى GCASE (GCASE) ، وهو إنزيم مهم لإعادة تدوير الخلايا في المحلاة.
ومع ذلك ، فإن سبب بعض الأشخاص الذين يعانون من متغيرات GBA1 لم يكن معروفًا لمرض باركنسون ، في حين أن الآخرين لم يصبوا. لمعالجة ذلك ، حددت الدراسة الحالية جينات مركب كوماندر والبروتينات المقابلة التي تعدل نشاط GCAS على وجه التحديد في الحلول.
من خلال فحص مجموعتين مستقلتين (British Biosy و AMP-PD) ، وجد العلماء متغيرات فقدان الوظائف في جينات كوماندر في الأشخاص الذين يعانون من مرض باركنسون مقارنة بأولئك الذين لا يعانون من ذلك.
عرض الأخبار ذات الصلة
وقال كرينك: “هذا يشير إلى أن متغيرات فقدان الوظيفة في هذه الجينات تزيد من خطر الإصابة بمرض باركنسون”.
يعتبر العيب المنخفض – أو نظام إعادة تدوير الخلايا – سمة شائعة للعديد من الأمراض العصبية التنكسية ، بما في ذلك مرض باركنسون.
تكشف هذه الدراسة أن مجموعة القائد تلعب دورًا مهمًا في الحفاظ على وظيفة الفناء ، مما يشير إلى أن الأدوية التي تعمل على تحسين عمل البروتينات التجارية قد تحسن أيضًا نظام إعادة تدوير الخلايا.
ستحتاج الأبحاث المستقبلية إلى تحديد دور مجموعة القائد في الاضطرابات العصبية التنكسية الأخرى التي تظهر اختلالا توازنًا في وظيفة الحلول.
وقال كرينك: “إذا لوحظ وجود خلل في هؤلاء الأفراد ، فقد تحمل المخدرات التي تستهدف كوماندر قدرات علاجية أوسع لعلاج الاضطرابات المرتبطة باضطراب YOPS”.
“في هذا السياق ، يمكن للعقاقير التي تستهدف كوماندر أيضًا إكمال مرض باركنسون الآخر ، مثل العلاجات التي تهدف إلى زيادة نشاط إنزيم GCASE Yahalli ، كعلاج اصطناعي محتمل.”
